血友病患者常被称作“玻璃人” ，他们在一样平常生涯中需要时时随处留心 ，不可有一点磕碰 ，由于一个很小的伤口就可能会让他们流血不止。只管现在血友病尚无根治要领 ，但科技的前进、医疗政策的完善以及社会的关注 ，正在让血友病患者的生涯质量逐步提高。
男性血友病患病率高于女性
“血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病 ，包括血友病A和血友病B两种。”中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授先容 ，血友病A体现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏 ，血友病B则体现为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏 ，两者都是由响应的凝血因子基因突变引起的。
二者临床体现基内情同 ，主要体现为枢纽、肌肉和深部组织出血 ，也可能泛起胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若重复出血 ，不实时治疗可导致枢纽畸形、假肿瘤形成 ，严重者甚至危及生命。
为视察我国血友病患病率 ，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨天楹教授在1985年提倡建设了天下血友病研究协作组 ，于1986—1988年组织天下24省市37个地区对血友病开展视察 ，起源查明我国血友病的患病率为2.73/10^5生齿。
男性的血友病患病率要高于女性。这是由于血友病的致病基因在X染色体上 ，男性只有一条X染色体 ，一旦该X染色体携带致病基因 ，该男性就一定为血友病患者。而女性有两条X染色体 ，纵然有一条X染色体携带致病基因 ，若是另外一条X染色体正常 ，也可以代偿部分功效 ，则该女性可能为携带者而并不发病。若是不携带致病基因的X染色体由于种种缘故原由失活 ，那么该女性也会成为血友病患者。
除此之外 ，尚有另外一种获得性血友病。这是一种后天获得性的FⅧ或者FⅨ缺乏 ，由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、围产期、药物等种种缘故原由 ，患者爆发针对FⅧ或者FⅨ的自身抗体 ，使得FⅧ或FⅨ被过多破损 ，从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性降低。
血友病患者出血的严重水平与其FⅧ或FⅨ缺乏的水平相关。FⅧ或FⅨ活性水平＜1% ，为重型；FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间 ，为中心型；FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间 ，为轻型。
“理论上 ，血友病在胎儿时期就可以被诊断 ，可是并非所有血友病患者都有家族史 ，也可能是在受精卵形成的历程中爆发了基因突变。”杨仁池体现 ，纵然有家族史 ，产前诊断也不可包管绝瞄准确。
科研前进推动血友病诊疗
血友病的主要治疗方法是静脉输注凝血因子替换治疗 ，这种疗法可以改善血友病患者的生涯质量 ，但却无法治愈血友病。杨仁池先容 ，目今最有可能治愈血友病的要领是基因治疗�；蛑瘟圃谘杭膊〉闹瘟浦杏τ闷毡� ，用于血友病治疗也已有20多年的历史。
近年来 ，西欧已经有针对血友病的基因治疗产品获批用于临床。2022年 ，针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食物药品监视管理局（FDA）批准。该药物一剂定价350万美元（约合人民币2500万元） ，成为天下上最腾贵的药物。
我国在血友病基因治疗方面的研究起步并不晚 ，近年来也取得了一定的突破性效果。2022年 ，杨仁池加入开展的亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗研究取得显著效果 ，相关效果揭晓在国际医学期刊《柳叶刀·血液学》上。该项临床研究效果显示 ，10名血友病患者接受基因治疗平均58周后 ，凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93% ，证实了肝脏靶向腺相关病毒载体在中国血友病患者中的有用性和清静性。现在我国尚有几款基因治疗产品正在举行临床试验 ，有望在不久的未来获批。
虽然迄今人们还不可彻底治愈血友病 ，但若是血友病患者能够尽早最先按期纪律性接受凝血因子替换治疗 ，完全可以阻止重复爆发枢纽、肌肉等部位的出血。杨仁池说 ，血友病患者及其家庭成员关于疾病的熟悉 ，以及能否自觉配合医务职员举行治疗 ，都是血友病防治很是主要的环节。“另外 ，血友病患者要只管阻止使用阿司匹林类抑制血小板功效的药物。若是举行康复或体育磨炼 ，也应该在有履历的血友病中心专业职员指导下举行。”他说。
形成血友病防治协力
天下统一协调的规范化管理将有助于提高我国血友病防治水平 ，要做到这一点 ，就必需建设起天下性的血友病防治组织。杨仁池先容 ，在天下血友病同盟的支持下 ，我国6家血友病中心于2004年提倡建设了中国血友病协作组 ，同时建设了挂号、实验诊断、照顾护士和康复理疗4个事情组 ，随后在2008年又建设了儿科事情组。
2009年11月 ，我国最先建设血友病病例信息管理制度 ，旨在周全相识我国血友病患者基本信息和凝血因子类制品临床应用情形 ，进一步规范我国血友病诊疗事情 ，包管医疗质量和医疗清静 ，为制订相关政策提供科学依据。同时 ，各地建设了血友病分级诊疗系统 ，确定血友病定点医疗机构 ，建设省级血友病专家组并完善了血友病病例信息管理制度。
在政府和各方配合起劲下 ，血友病于2013年纳入天下大病医疗包管 ，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销规模。
血友病分级诊疗还必需依赖各级血友病中心来详细实验。为此 ，中国血友病协作组基于我国现真相形 ，制订了中国血友病中心建设标准 ，对三级血友病中心的职能、科室和专业职员设置、有关职员的资质和职责、出凝血磨练项目清单和出具报告的时间等作出明确的要求。
在此基础上 ，中国血友病协作组团结中国有数病同盟 ，于2020年正式启动了我国血友病中心能力建设评估项目。迄今共有241家医院向国家血友病病例信息管理系统录入数据 ，录入病例数4万余例 ，我国血友病的防治水平进一步提高。
除此之外 ，种种公益基金会和慈善组织也与制药企业合作 ，为血友病患者的治疗用度提供部分赔偿 ，进一步降低患者的治疗肩负 ，切合国家扶贫救助的患者还可享受免费治疗。
（文章泉源：科技日报）
血友病患者常被称作“玻璃人” ，他们在一样平常生涯中需要时时随处留心 ，不可有一点磕碰 ，由于一个很小的伤口就可能会让他们流血不止。只管现在血友病尚无根治要领 ，但科技的前进、医疗政策的完善以及社会的关注 ，正在让血友病患者的生涯质量逐步提高。
男性血友病患病率高于女性
“血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病 ，包括血友病A和血友病B两种。”中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授先容 ，血友病A体现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏 ，血友病B则体现为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏 ，两者都是由响应的凝血因子基因突变引起的。
二者临床体现基内情同 ，主要体现为枢纽、肌肉和深部组织出血 ，也可能泛起胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若重复出血 ，不实时治疗可导致枢纽畸形、假肿瘤形成 ，严重者甚至危及生命。
为视察我国血友病患病率 ，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨天楹教授在1985年提倡建设了天下血友病研究协作组 ，于1986—1988年组织天下24省市37个地区对血友病开展视察 ，起源查明我国血友病的患病率为2.73/10^5生齿。
男性的血友病患病率要高于女性。这是由于血友病的致病基因在X染色体上 ，男性只有一条X染色体 ，一旦该X染色体携带致病基因 ，该男性就一定为血友病患者。而女性有两条X染色体 ，纵然有一条X染色体携带致病基因 ，若是另外一条X染色体正常 ，也可以代偿部分功效 ，则该女性可能为携带者而并不发病。若是不携带致病基因的X染色体由于种种缘故原由失活 ，那么该女性也会成为血友病患者。
除此之外 ，尚有另外一种获得性血友病。这是一种后天获得性的FⅧ或者FⅨ缺乏 ，由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、围产期、药物等种种缘故原由 ，患者爆发针对FⅧ或者FⅨ的自身抗体 ，使得FⅧ或FⅨ被过多破损 ，从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性降低。
血友病患者出血的严重水平与其FⅧ或FⅨ缺乏的水平相关。FⅧ或FⅨ活性水平＜1% ，为重型；FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间 ，为中心型；FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间 ，为轻型。
“理论上 ，血友病在胎儿时期就可以被诊断 ，可是并非所有血友病患者都有家族史 ，也可能是在受精卵形成的历程中爆发了基因突变。”杨仁池体现 ，纵然有家族史 ，产前诊断也不可包管绝瞄准确。
科研前进推动血友病诊疗
血友病的主要治疗方法是静脉输注凝血因子替换治疗 ，这种疗法可以改善血友病患者的生涯质量 ，但却无法治愈血友病。杨仁池先容 ，目今最有可能治愈血友病的要领是基因治疗�；蛑瘟圃谘杭膊〉闹瘟浦杏τ闷毡� ，用于血友病治疗也已有20多年的历史。
近年来 ，西欧已经有针对血友病的基因治疗产品获批用于临床。2022年 ，针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食物药品监视管理局（FDA）批准。该药物一剂定价350万美元（约合人民币2500万元） ，成为天下上最腾贵的药物。
我国在血友病基因治疗方面的研究起步并不晚 ，近年来也取得了一定的突破性效果。2022年 ，杨仁池加入开展的亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗研究取得显著效果 ，相关效果揭晓在国际医学期刊《柳叶刀·血液学》上。该项临床研究效果显示 ，10名血友病患者接受基因治疗平均58周后 ，凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93% ，证实了肝脏靶向腺相关病毒载体在中国血友病患者中的有用性和清静性。现在我国尚有几款基因治疗产品正在举行临床试验 ，有望在不久的未来获批。
虽然迄今人们还不可彻底治愈血友病 ，但若是血友病患者能够尽早最先按期纪律性接受凝血因子替换治疗 ，完全可以阻止重复爆发枢纽、肌肉等部位的出血。杨仁池说 ，血友病患者及其家庭成员关于疾病的熟悉 ，以及能否自觉配合医务职员举行治疗 ，都是血友病防治很是主要的环节。“另外 ，血友病患者要只管阻止使用阿司匹林类抑制血小板功效的药物。若是举行康复或体育磨炼 ，也应该在有履历的血友病中心专业职员指导下举行。”他说。
形成血友病防治协力
天下统一协调的规范化管理将有助于提高我国血友病防治水平 ，要做到这一点 ，就必需建设起天下性的血友病防治组织。杨仁池先容 ，在天下血友病同盟的支持下 ，我国6家血友病中心于2004年提倡建设了中国血友病协作组 ，同时建设了挂号、实验诊断、照顾护士和康复理疗4个事情组 ，随后在2008年又建设了儿科事情组。
2009年11月 ，我国最先建设血友病病例信息管理制度 ，旨在周全相识我国血友病患者基本信息和凝血因子类制品临床应用情形 ，进一步规范我国血友病诊疗事情 ，包管医疗质量和医疗清静 ，为制订相关政策提供科学依据。同时 ，各地建设了血友病分级诊疗系统 ，确定血友病定点医疗机构 ，建设省级血友病专家组并完善了血友病病例信息管理制度。
在政府和各方配合起劲下 ，血友病于2013年纳入天下大病医疗包管 ，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销规模。
血友病分级诊疗还必需依赖各级血友病中心来详细实验。为此 ，中国血友病协作组基于我国现真相形 ，制订了中国血友病中心建设标准 ，对三级血友病中心的职能、科室和专业职员设置、有关职员的资质和职责、出凝血磨练项目清单和出具报告的时间等作出明确的要求。
在此基础上 ，中国血友病协作组团结中国有数病同盟 ，于2020年正式启动了我国血友病中心能力建设评估项目。迄今共有241家医院向国家血友病病例信息管理系统录入数据 ，录入病例数4万余例 ，我国血友病的防治水平进一步提高。
除此之外 ，种种公益基金会和慈善组织也与制药企业合作 ，为血友病患者的治疗用度提供部分赔偿 ，进一步降低患者的治疗肩负 ，切合国家扶贫救助的患者还可享受免费治疗。
（文章泉源：科技日报）